Ante un caso de colestasis neonatal es muy importante la interpretación de los exámenes de laboratorio y gabinete que se solicitan. Cada prueba tiene utilidad bien definida. Así, la manera de documentar la colestasis es mediante la medición de la fracción directa de la bilirrubina. Si medimos ácidos biliares en suero y orina podemos confirmar la colestasis y nos puede indicar la presencia de un error congénito de la biosíntesis de ácidos biliares. Es importante valorar si el paciente cursa con acolia o no ya que que el color de las heces nos indica el flujo biliar hacia el intestino. Las pruebas de función hepática nos hablan de la gravedad de disfunción hepática, sobre todo la determinación de las pruebas de síntesis como son los niveles de proteínas totales, albúmina o las pruebas de coagulación. Las pruebas de función tiroidea (TSH, tiroxina) permiten descartar endocrinopatía y la determinación de cloro en sudor es útil si se sospecha fibrosis quística de páncreas. Para descartar una hepatopatía metabólica deben solicitarse aminoácidos en suero y orina, así como sustancias reductoras en oria.
Los estudios de gabinete forman parte del estudio de los lactantes con colestasis. La ecografìa sugiere o excluye la presencia de un quiste de colédoco o puede detectar el signo del cordón triangular, sugestivo de atresia de vías biliares. La gamagrafía hepatobiliar ilustra la permeabilidad u obstrucción del conducto biliar.
Debemos recordar que la colestasis (elevación de cualquier grado de bilirrubina directa) en el recién nacido o lactante pequeño siempre es patológica y es imperativo llegar a un diagnostico con prontitud. Es imperativo diferenciar la atresia biliar extrahepática de la hepatitis neonatal, por lo que con frecuencia se tiene que recurrir a la biopsia hepática y exploración de vías biliares.
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